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Síndrome de Down

Síndrome de Down

Síndrome de Down - Figura Ilustrativa

A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Fonte: www.virtual.epm.br

Síndrome de Down

Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê.

Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.

Essas estruturas são denominadas cromossomos.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.

O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.

São eles: Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.

A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.niee.ufrgs.br

Síndrome de Down

Síndrome de Down - Figura Ilustrativa

A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente.

As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos.

Fonte: www.virtual.epm.br

Síndrome de Down

Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê.

Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.

Essas estruturas são denominadas cromossomos.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.

O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.

São eles: Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.

A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.niee.ufrgs.br

Síndrome de Down

Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.

Trissomia simples (padrão)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

Translocação

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Mosáico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Cariótipo

Síndrome de Down

Características dos Portadores

O portador da Síndrome pode apresentar várias:

• A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).

Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

Criança portadora da Síndrome de Down

Criança portadora da Síndrome de Down

Síndrome de Down

Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

Olhos de portadores de Síndrome de Down

Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.

A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.

Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.

O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.

As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

Mão de um portador de Síndrome de Down

Genitália desenvolvida; nos homens o órgão genital masculino é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

Criança portadora de Síndrome de Down

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

Causas

Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento, interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações, medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando, em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóides

Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.

Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

Métodos de Diagnose

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.

Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doença ,sem o uso do teste.

Rastreio pré-natal

Amniocentese

É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.

Amostra de vilosidades coriônicas

Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.

Ecografia

Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.

Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter futuro.

Leonardo Leite

Fonte: www.ghente.org

Síndrome de Down

Você já ouviu falar em Síndrome de Down? E em "Mongolismo"? Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia.

Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.

Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez.

O que é uma Alteração Genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.. Essas estruturas são denominadas cromossomos.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21. Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.

O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles:

Trissomia 21 simples (ou padrão)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).

Mosaico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

Translocação

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Quais as características mais comuns nas pessoas com Síndrome de Down? Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.

A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome.

A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.ecof.org.br

Síndrome de Down

Síndrome de Down - Figura Ilustrativa

Um atraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e molinho o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.

A Síndrome de Down era também conhecida como mongolismo, face às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica (amarela). Essa expressão não se utiliza atualmente.

Causas

Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc.

Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.

Conseqüências

Face a hipotonia do bebê, este é mais quieto, apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.

A abertura das pálpebras é inclinada como parte externa mais elevada, e a prega, no canto interno dos olhos é como nas pessoas da raça amarela. Tem a língua protusa (para fora da boca).

Apresenta rebaixamento intelectual, estatura baixa, 40% dos casos possuem cardiopatias.

Tratamento

Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.

Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

Incidência

Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.

Fonte: www.techs.com.br

Síndrome de Down

Histórico da Descoberta

A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.

Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia do 21.

Saiba um pouco mais sobre a síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.
Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão

Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)

Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação

Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)

O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)

O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Principais Características

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência: Comprometimento Intelectual (100%);
Hipotonia muscular generalizada (99%);
Fenda palpebral oblíqua (90%);
Aumento de vascularização retiniana (90%);
Ausência do Reflexo de Moro (85%);
Microcefalia (85%);
Occipital achatado (80%);
Hiperextensão articular (80%);
Mãos largas, dedos curtos (70%);
Baixa Estatura (60%);
Clinodactilia do 5º dedo (50%);
Defeitos Cardíacos (50%);
Orelhas de implantação baixa (50%);
Orelhas displásicas (50%);
Epicanto (40%);
Prega palmar transversa única (40%);
Instabilidade atlanto-axial (15%);
Instabilidade rótulo-femural (10%);

O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.

A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

Patologias Associadas

Cardiopatias Congênitas

As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50% dos casos. O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total.

Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia.

Complicações Respiratórias

A criança com síndrome de Down é mais susceptível às infecções respiratórias. Há uma alteração imunológica que predispõe aos resfriados de repetição, infecção de garganta e pneumonias. Algumas crianças apresentam coriza constante. Quando o quadro clínico é crônico, alguns médicos desaconselham o tratamento repetido à base de antibióticos. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, mantendo as vias aéreas desobstruídas. Exercícios respiratórios específicos associados à higiene nasal com aplicação de soro fisiológico podem colaborar para a manutenção da higiene da vias aéreas.

Instabilidade Atlanto-axial

A hipotonia ligamentar pode propiciar uma condição de instabilidade entre as duas primeiras vértebras. Isto acontece em aproximadamente 10 a 20% dos casos. O raio-X detecta o aumento do espaço intervertebral e sugere uma possível sub-luxação mediante esforços maiores na região do pescoço. São contra-indicados nestes casos atividades bruscas com o pescoço, como cambalhotas ou mergulhos. Em casos de cirurgia com entubação é essencial o RX, uma vez que a manobra na hora da entubação pode sub-luxar a região cervical. Um deslocamento vertebral pode levar a lesões medulares a até à morte. O raio-X cervical deve ser aconselhado a todas as crianças com Síndrome de Down. Só um especialista pode dar um laudo seguro em relação à instabilidade atlanto-axial.

Problemas visuais

É comum as crianças com síndrome de Down a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Por isso, é aconselhável um exame oftalmológico anualmente. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos.

Problemas Auditivos

Algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica para averiguação da percepção auditiva, sendo necessário um exame minuciosos.

Problemas da Tiróide

Pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com síndrome de Down. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. É indicado o exame da tiróide com freqüência anual. Devem ser feitas as dosagens de T3, T4 e TSH.

Outros

Outros problemas de saúde podem estar associados à síndrome de Down. A literatura tem mostrado relação entre Síndrome de Down e a presença de leucemia, da doença de Alzheimer e, nas crianças pequenas, do refluxo gastro-esofágico. Alguns autores mencionam relações com o autismo. É importante que o profissional mantenha-se sempre atualizado.

Fonte: www.fsdown.org.br

Síndrome de Down

"Creio que a sociedade entrará em colapso se a competência média de seus membros, encarregados de manter os sistemas que preservam a vida, não for consideravelmente aumentada e se a capacidade dos mais talentosos não for desenvolvida completamente, de modo a promover o bem geral"   

Potter, V.R

I – Aspectos Gerais da Síndrome de Down

Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
Fig. 1. Aparencia facial de uma paciente com SD.
(As imagens foram cedidas e autorizadas pelos pais dos pacientes, e pela diretoria da APAE de Bauro, SP)

A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down.

O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.

Fig. 2. Cariótipo de uma paciente portadora da SD
Fig. 2. Cariótipo de uma paciente portadora da SD

Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional.

Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD.

Nestes casos é indicado o estudo do cariótipo fetal. A incidência da SD é de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.

Há uma relação importante entre a concepção de crianças com a SD e a idade materna. Após os 35 anos a mulher tem maior probabilidade de ter filhos com a SD. Aos vinte anos o risco é de 1 para 1600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370. A SD ocorre em todas as raças e em ambos os sexos. Na figura 3 são mostrados dois pacientes portadores da SD, uma menina da raça negra e um menino da raça amarela.

As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado (fig. 4), orelhas pequenas com implantação baixa (fig. 5), olhos com fendas palpebrais oblíquas (fig. 6), língua grande, protrusa e sulcada (fig. 7), encurvamento dos quintos dígitos (fig. 8) ,eaumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho (fig. 9) e prega única nas palmas (fig. 10).

Características da Sídrome de Down

A criança com SD deve ser encaminhada, o mais precocemente possível, para serviços especializados que orientem os pais sobre o prognóstico e a conduta terapêutica. A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuro-motor, a hipotonia muscular e a linguagem

Existem programas específicos de estimulação precoce para portadores de SD, em diversas instituições especializadas na educação de crianças excepcionais, como por exemplo a APAE (Associação de Pais e Amgos dos Excepcionais). Outras entidades especializadas no atendimento e divulgação de informações sobre a SD são a Fundação Sindrome de Down com sede no Brasil e a Down Syndrome WWW Page com sede nos Estados Unidos.

A expectativa de vida para os pacientes com SD é de, aproximadamente 35 anos e depende da presença e da gravidade da anomalia cardíaca. Em relação a fertilidade, as mulheres com SD têm um risco de 50% de terem crianças igualmente afetadas, enquanto homens com a SD dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental.

Os pacientes com a SD apresentam imunodeficiência, o que leva a maior suscetibilidade a infecções, além de risco aumentado de desenvolver neoplasias (câncer), particularmente leucemia. São comuns também distúrbios respiratórios. Estima-se que 65 a 80% dos fetos com a SD são abortados expontaneamente.

II – Etiologia da SD

O excesso de material genético proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de três formas diferentes: trissomia livre em todas as células do indivíduo, translocação cromossômica e trissomia livre em parte das células do indivíduo ( Mosaicismo ).

II.1 -Trissomia livre em todas as células do indivíduo

Representação de três cromossomos 21
Representação de três cromossomos 21

Em aproximadamente 92% dos portadores da SD observa-se um cromossomo 21 extra em todas as células, resultando num cariótipo constituido por 47 cromossomos, devido à trissomia do 21. Na figura 11 estão representados três cromossomos 21.

O mecanismo genético que leva à trissomia livre é a não disjunção do par de cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) de um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomos, devido à dissomia (dois cromossomos) do cromossomo 21. Após a fecundação será originado um embrião portador da SD. A não disjunção é mais frequente na mãe, principalmente após os 35 anos de idade. Se um casal teve uma criança com SD devido à trissomia livre, a chance de ter uma outra é empiricamente estimada em 1%. Irmãos de portadores da SD não apresentam risco aumentado de terem crianças afetadas.

II.2 – Translocação cromossômica

Par de cromossomos 14 com translocação
Par de cromossomos 14 com translocação

Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14. Este rearranjo cromossômico é denominado translocação. Na figura 12 está representado o par de cromossomos 14, sendo que num dos segmentos está ligado um cromossomo 21.

O cariótipo, neste caso, apresenta 46 cromossomos e a translocação é representada como t (14;21) ou t (14q21q). A letra q refere-se ao braço longo dos cromossomos envolvidos.

Representação de um par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14.
Representação de um par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14.

Estas translocações podem ser balanceadas, quando não há excesso de material cromossômico, ou não balanceadas quando há excesso. Na figura 13 estão representados um par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14.

Os genitores de uma criança com SD podem ser portadores de uma translocação balanceada, ou seja, apresentarem 45 cromossomos individualizados, mas com material referente a 46 cromossomos, uma vez que um dos cromossomos 21 está ligado num outro cromossomo. Quando é a mãe a portadora da translocação, há um risco de 12% dela ter outra criança com SD e, quando é o pai, um risco de 3%. A razão deste fato ainda não está esclarecida. Sempre que uma criança apresentar SD devido a translocação é indicada a realização do cariótipo dos pais.

Em cerca de 3/4 dos pacientes com SD a translocação não está presente num dos genitores, mas é decorrente de um erro durante a gametogênese de um deles, originando um óvulo ou um espermatozóide translocado. Nestes casos o risco de recorrência para nascimento de outros filhos afetados é de 2 a 3%. Portadores da SD devido a translocações são indistinguiveis daqueles com trissomia livre. Não há relação entre translocação cromossômica e idade materna.

II.3 – Mosaicismo do cromossomo 21

O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável pela SD em 2 a 4% dos afetados. Estes apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossomo 21 durante o processo da mitose (divisão das células somáticas) no embrião. Quando a não disjunção do cromossomo 21 ocorre numa célula, as células derivadas desta serão trissômicas. O resultado final será uma proporção entre células normais e trissômicas. Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. Na figura 14 está representada uma criança portadora de mosaicismo do cromossomo 21. Esta forma de SD não tem relação com a idade materna

Criança portadora de mosaicismo do cromossomo 21
Criança portadora de mosaicismo do cromossomo 21

III – Características cerebrais de portadores da SD

A característica mais frequente na SD é o atraso mental. O desenvolvimento cerebral é deficiente, assim, ao nascer os portadores apresentam microcefalia. É observado um decréscimo do peso total do cérebro, além da simplificação em seu padrão giriforme.

Exames neuropatológicos demostram que o cerebelo é menor que o normal, além disso, são documentadas deficiências específicas em áreas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memória e de linguagem. Pacientes adultos apresentam, frequentemente, alterações atróficas características da doença de Alzheimer.

Fonte: www.cerebromente.org.br

Síndrome de Down

Caracterizada Pela Primeira vez pelo Médico John Longdon Down no ano de 1866 esta síndrome recebeu como primeira denominação, a de “mongolian idiots” devido a alguns traços característicos das pessoas portadoras, denominação esta, que influenciou negativamente na imagem do portador da síndrome criando vários preconceitos que seguira-os até os tempos de hoje.

Naquela época, o Dr. Down acreditava que a síndrome representava uma regressão, por degeneração, a uma raça primitiva no caso os mongóis. Na época, pelos cientistas acreditarem que existia uma raça tida como “superior” seguida por outras tidas ‘inferiores”, com a raça caucasiana sendo a superior seguida pela mongólica e a negra por último, sua denominação foi facilmente aceita no mundo científico.

Mais tarde, em 1959 com o professor Jerome Lejeune, Gautier e Turpin, quando descobriu os aspectos genéricos da síndrome, deu-lhe o nome de Síndrome de Down , pois síndrome significa conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma condição e Down em homenagem ao Doutor.

“Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim um acidente genético caracterizado pela trissomia do par 21”,

que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois(ovo) ou até por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez, apesar de não se saber ainda o que causa a síndrome.

Qualquer casal poder ter um filho com Síndrome de Down acredita-se que as chances são maiores quando a mãe tem mais de 35 anos de idade. Assim como pais que já tem filhos com a síndrome devem fazer acompanhamento genético com especialistas se desejarem ter outros filhos.

Atualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.(ver gráfico – 1 )

As pessoas com a síndrome possuem sinais físicos e orgânicos característicos como: Sempre tem olhos puxados, língua parecendo ser demasiadamente grande para a boca, orelhas pequenas e as vezes têm uma parte um pouco dobrada, nariz pequeno, achatado e largo, má formação cardíaca, distúrbios visuais incluindo estrabismo e catarata, dentre outros sinais que necessariamente não precisam se manifestar ao mesmo tempo no mesmo indivíduo.

Genéticamente, como já dito, a Síndrome de Down se caracteriza pela trissomia cromossômicano par 21, e somente o exame do Cariótipo é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante da trissomia do cromossomo 21. Os traços fenotípicos característicos citados acima também podem auxiliar na identificação mas somente acompanhados do exame, podem comprovar a Síndrome.

Segundo esses mesmos aspectos genéticos, existem três tipos de Síndrome de Down:

Trissomia Simples

A mais comum, quando são observados três cromossomos no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de fato 47 cromossomos, ao invés de 46 que é normal.

Translocação

Em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomos trissômicos estão no par 21, às vezes, o cromossomo extra se apresenta em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.

Mosaicismo

Em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomos.

Sobre o ponto de vista genético e reprodutivo para a pessoa com S.Down, a puberdade e a maturação sexual são comparáveis à população em geral. Nas meninas, a menstruação ocorre como em outras jovens, exceto em casos de hipotireoidismo ou problemas crônicos de saúde, em que pode ocorrer atraso na puberdade. Cerca de 70%, tem ovulação normal, enquanto que 30% apresentam irregularidade menstrual. Richard Sheridan e colegas observam que jovens com S.D. apresentam números reduzidos de folículos (conjunto de células dentro do qual desenvolvem-se os gametas femininos) nos ovários. Relatam também que 26 mulheres sem mosaicismo, em 29 gestações, produziram 10 filhos com S.D, dois abortos espontâneos e 18 filhos sem alterações cromossômicas, incluindo um par de gêmeos idênticos.

A fertilidade geralmente é mais reduzida nos homens com S.D., apesar do desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Estudos em tecidos testiculares, realizados por Johannisson e colegas, mostraram diminuição na capacidade de formar espermatozóides funcionais e comportamento anômalo do cromossomo 21 extra na prófase da Meiose, divisão celular que leva à formação dos gametas, unidades reprodutivas.

Há entretanto, relatos de homens com S.Down que procriaram: em 1989 foi publicado a primeiro caso bem documentado de paternidade, em uma gravidez que resultou em aborto espontâneo. Dois anos depois, o mesmo casal teve um filho, sem alterações cromossômicas. Em 1992, Zühlke e colegas, relataram outro caso de reprodução de homem com Síndrome de Down, dando origem a menina normal.

Tendo em vista o aconselhamento genético, são apresentadas as possibilidades de separação dos cromossomos na formação dos gametas

(óvulos ou espermatozóides) e as combinações possíveis destes cromossomos nos filhos, no relacionamento de pessoas com S. Down .

Exemplo:

Pessoa com S. Down e outra sem alteração cromossômica.

X X X x X X

Trissomia 21(S.D) N.º normal de cromossomos 21

GAMETAS

X X , X e X

50% de filhos com trissomia 21

X X X

50% de filhos normais

X X

Casal com Trissomia 21 (S.Down)

X X X x X X X

Trissomia 21(S.D) Trissomia 21(S.D)

GAMETAS

X X, X, X X

Resultados:

25% com tetrassomia 21 (inviável)

X X X X

25% de filhos com trissomia 21

X X X

25% de filhos com trissomia 21

X X X

25% de filhos normais

X X

Assim, da reprodução de pessoa com S.Down e outra sem a síndrome, há 50% de chances de filhos normais, enquanto que no caso de casal com a síndrome, quando ambos são férteis, esta possibilidade é cerca de 25%.

Estas informações devem fazer parte da orientação ao casal e da sua família, para uma escolha consciente. O conhecimento dos métodos anticoncepcionais é também essencial, tendo em vista a vivência saudável da sexualidade, sem necessidade de procriação.

Atualmente muitos métodos diferentes estão disponíveis, como por exemplo os anticoncepcionais injetáveis, os implantes e os preservativos. A definição do método a ser utilizado deve estar, porém, na dependência da capacidade de escolha e utilização do modo mais adequado ao indivíduo. Estes aspectos devem ser considerados na educação sexual tendo em vista a integração social do indivíduo.

Em março de 1997 Conferência Médica Internacional sobre Síndrome de Down, realizada em Barcelona foram relatadas várias descobertas e resultados de pesquisas científicas feitas por geneticistas e estudiosos do mundo inteiro interessados em obter maiores informações sobre a Síndrome em geral, dentre estas está a obtenção de um modelo animal que permite estudar com detalhes as ocorrências ligadas à genética.

Trata-se de um camundongo trissômico (chamado de MMU-16), que foi produzido em laboratório pelo Prof. Charles Epstein, médico geneticista americano. O cromossomo 16 deste animal é semelhante ao 21 humano. No ano passado, este camundongo trissômico vivia apenas até o final da gestação, o que limitava muitos os estudos. Agora conseguiu-se uma variante deste camundongo (chamado de TS108cje) que vive até a idade adulta. Estes são chamados detransgênicos.

Os estudos desenvolvidos pelo Prof. Epstein nos EUA estão sendo reproduzidos e aprofundados pelos pesquisadores espanhóis em Barcelona e em outros centros europeus. Através da manipulação genética destes camundongos pode-se estudar o efeito de cada um dos gens mapeados no organismo do animal. Considera-se que agora os estudiosos já dispõem de todas as ferramentas necessárias para estudar e entender os eventos relacionados a Síndrome de Down..

Entretanto será necessário um período de mais alguns anos para que surjam as respostas definitivas que pais e profissionais esperam, traduzidas por medicamentos eficazes no tratamento dos maiores comprometimentos da Síndrome de Down, foi previsto na época que isso seria possível à partir deste ano de 2000.

O Prof. Epstein falou na Conferência de Barcelona sobre a biologia da Síndrome de Down que teve como destaques os progressos alcançados nos últimos anos pelas pessoas com Síndrome de Down, e sobre as dificuldades e desafios que ainda persistem, principalmente o comprometimento intelectual e a doença de Alzheimer.

Analisou as formas de estudar a Síndrome de Down disponíveis:

1- Observação clínica e laboratorial das pessoas com Síndrome de Down
2- Análises histológicas e patológicas pré e pós natais
3- Estudo em laboratório de tecidos e células
4- Elucidação da estrutura gênica do cromossomo 21 (o mapeamento)
5- Desenvolvimento e análise de modelos animais

Os progressos mais recentes estão relacionados aos itens 4 e 5. O Prof. Epstein abordou a evolução da produção do modelo animal, que se iniciou pelos camundongos chamados trissômicos (totais ou parciais) até chegar as atuais transgênicos (ou YAC -Yeast artificial chromosome), que chegam ao refinamento de permitirem o estudo de grupos muito pequenos de gens ou até de um gen isoladamente.

Abordou as trissomias naturais que existem em primatas como gorilas, chipanzés e orangotangos, que não se prestam aos estudos por problemas na manipulação dos animais.

Explicou ainda um teste chamado de Morris Water Maze, que estuda o aprendizado do camundongo em labirinto na água. Através deste teste estuda-se o efeito de alguns gens sobre o comportamento e as funções cerebrais relacionadas ao aprendizado do camundongo.

Foram também levantados descobertas anteriores à conferência como a publicada pela revista Science de dezembro de 1996 onde são apresentados os resultados de uma pesquisa discutida no VI Congresso Internacional de Biologia Celular. Pesquisadores alemães conseguiram identificar o gene "minicérebro" nos cromossos de moscas das frutas. O gene estaria associado à atividade cerebral, quando este gene tem problemas, o cérebro é menor do que o normal e há deficiência de aprendizado.

Pesquisadores da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, identificaram um gene semelhante ao "minicérebro" em seres humanos, numa região do cromossomo 21 associada às características peculiares dos portadores da Síndrome de Down. O nome deste gene, nos seres humanos é DYRK, sigla de Dual Specificity Tyrosina Phophorylation-regulated Kinase. Pesquisadores japoneses obtiveram resultados semelhantes.

E geneticistas do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley, nos Estados Unidos, iniciaram uma série de testes com ratos, eles verificaram que ratos com sequências em níveis anormais do gene DYRK não executam bem os testes mais simples de aprendizado.

Isso tudo significa que o retardamento mental de portadores da Síndrome de Down pode ter um componente genético, embora os pesquisadores sejam cautelosos em afirmar que este gene DYRK seja o único responsável. Eles tendem a acreditar que seja um conjunto de genes , com o DYRK entre eles, que determine este efeito, as pesquisas continuam, no sentido de confirmar estas suposições.

Estas são apenas algumas dentre várias descobertas relatadas durante a conferência que por ter sido realizada a três anos atrás já avançaram ainda mais e surgiram outros resultados de novas pesquisas pois a cada ano pessoas como o Prof. Charles Epstein que se dedica inteiramente às pesquisas sobre a Síndrome buscando respostas às várias incógnitas sobre a doença.

Uma das evidências desses avanços contínuos é a própria previsão feita pelo professos ao encerrar sua palestra na Conferência de Barcelona.

Existe presentemente um sentimento de excitamento e antecipação entre os pesquisadores interessados e trabalhando com Síndrome de Down. Este campo, como muitos outros, foi lançado no progresso rapidamente acelerado que está sendo feito em todos os campos da ciência biológica, que vai desde a biologia molecular e celular até as muitas facetas da neurobiologia e psicologia. As ferramentas e conceitos que foram obtidos tornaram possível olhar para a Síndrome de Down de formas que antes não eram possíveis.

Portanto, como será a pesquisa em Síndrome de Down no século 21? Embora a bola de cristal e a futurologia sejam perigosos, certas previsões parecem razoáveis baseadas no que sabemos hoje:

O mecanismo que causa a aneuploidia parece próximo de ser entendido melhor, mas uma redução na ocorrência da trissomia do 21 parece mais difícil de ser alcançada. Infelizmente, pois esta é a verdadeira solução para a questão da Síndrome de Down. Até o mais ardente defensor do diagnóstico pré-natal iria preferir a prevenção do que o aborto.

O cromossomo 21 será completamente mapeado, os genes que se expressam identificados, e suas funções serão definidas.

O mapeamento fenotípico da Síndrome de Down será melhorado, e o gen ou genes responsáveis por muitos componentes do fenótipo, como doença cardíaca congênita, atresia ou estenose duodenal , comprometimento imunológico, eucemia, Mal de Alzheimer, e talvez por algumas das mais sutís diferenças físicas, serão identificados.

Deficits cognitivos específicos e característicos que distinguem a Síndrome de Down de outras formas de retardamento mental serão elucidados. Quanto mais isto se mostre possível, mais razoável será a pesquisa dos gens que têm maior efeito sobre a cognição. Tais gens serão indubitavelmente descobertos.

Há uma razoável probabilidade de se desenvolver terapias farmacológicas ou de outras formas que irão melhorar, e talvez até prevenir o retardamento mental e a Mal de Alzheimer.

Devido ao grande número de fatores neurotrópicos, neurotransmissores, e agentes que alteram a função neuronal e a transmissão sináptica conhecidos, e de muitos outros que estão próximos de serem descobertos, e dado também nosso cada vez maior entendimento e habilidade de manipular estes agentes, não é descabido acreditar que abordagens para melhorar a função intelectual podem ser divisadas- fazendo com que a estrutura do sistema nervoso durante a vida fetal tardia e ao nascimento, não predestinem irremediavelmente a criança com Síndrome de Down ao comprometimento cognitivo. Provavelmente não é essencial que se conheça todos os gens do cromossomo 21 antes que terapias racionais possam ser consideradas. O que é de igual ou talvez maior importância é uma definição do que os deficits cognitivos da Síndrome de Down realmente são, e quais as alterações neurofisiológicas, neuroquímicas e neuroanatômicas que as causam..

Na medida em que continuamos aprendendo sobre como o cérebro trabalha, a pesquisa em Síndrome de Down será beneficiária deste conhecimento e o entendimento do que está atrapalhando a função do cérebro na Síndrome de Down será obtido. Com este entendimento virão as abordagens necessárias para corrigir a situação.

A pesquisa em S.D. no século 21 será centrada em neurobiologia, genética molecular, psicologia do desenvolvimento, e farmacologia molecular. Temos motivos para estarmos cheios de esperança. "

Apesar de a deficiência mental acarretada pela Síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética inalterável por qualquer droga, remédio ou técnica. e apesar de existirem várias pesquisas nesse sentido até os dias de hoje nenhum resultado foi encontrado. Mas mesmo assim, ao nascer , uma criança com Síndrome de Down, além do acompanhamento pediátrico normal, é necessário que se lhe ofereça orientação de geneticista e de outros demais especialistas. Além disso a criança deve ser submetida a um tratamento através de estímulos(terapia ocupacional) entre outros que minimizarão os efeitos das alterações neuro-motoras e fonoarticulatórias. Este tratamento deve ser iniciado tão logo seja diagnosticada a síndrome e precisa ser desenvolvido por equipe integrada de fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, fonoaudióloga e psicólogo, que irão estimular a criança para que tenha um melhor desenvolvimento motor e intelectual. É importante não se perder de vista a família e as dificuldades que enfrentam desde o nascimento de seu filho com Síndrome de Down.

Sabe-se que as crianças que estão desde o nascimento se submetendo a esses tratamentos têm melhoras em seu desempenho, mas ainda não se conhece sua efetiva contribuição na vida adulta.

Então, o objetivo do tratamento que atualmente se faz é colaborar para acelerar e melhorar as condições motoras e intelectuais do portador da Síndrome de Down.

Independente do grau de deficiência mental da criança, esta pode freqüentar uma escola comum como qualquer outro aluno pois esta tem o direito de ser escolarizada da infância à idade adulta, sendo complementada pelos acompanhamentos adicionais ditos acima.

A priori, não se deve limitar outros campos de atividade como habilitação profissional, ocupações artísticas, etc… Mas de acordo com as palavras de Claudia Werneck “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”

Felizmente, nos dias de hoje boa parte da sociedade já os vê como indivíduos capazes e que apesar de suas limitações também faz parte da sociedade e tem direitos como qualquer cidadão. Graças à organizações filantrópicas ou não voltadas para o pronto atendimento e educação desses indivíduos como APAE(Associação de Pais e amigos dos excepcionais),

Sociedade PESTALOZZI (Em homenagem ao suíço Johann Heinrich Pestalozzi defensor dos direitos de igualdade e contra a opressão aos deficientes no século XVIII) dentre outras, e de pessoas que por possuírem parentes com a síndrome ou por sentirem necessidade de auxiliar na educação dessas pessoas, ajudam como podem sem ter nada em troca, apenas a certeza de estarem contribuindo e cumprindo seu papel de cidadão.

Bibliografia

Acervo da SOCIEDADE PESTALOZZI DE VASSOURAS-RJ

Fonte: www.ufv.br

Síndrome de Down

A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”. Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down. Existem 3 tipos de Síndrome de Down:

A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.

O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.

A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.

O atraso no desenvolvimento na pessoa com a síndrome pode ainda estar associado a outros problemas clínicos com: cardiopatia congênita (40%), hipotonia (100%), problemas auditivos (50 –70%), de visão (15 – 50%), distúrbios da tireóide (15%), problemas neurológicos (5 – 10%) e obesidade e envelhecimento precoce.

Fernanda Travassos-Rodriguez

Fonte: www.portalsindromededown.com

Síndrome de Down

As pessoas sem Síndrome de Down apresentam 46 cromossomos em cada célula, 23 de origem paterna e 23 de origem materna. Os cromossomos contêm as características de cada indivíduo e se encontram no núcleo de cada célula.

As pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos, sendo que o cro-mossomo extra pode ser proveniente do pai ou da mãe. Geralmente a identificação do bebê com Síndrome de Down é feita no nascimento pela combinação de carac-terísticas físicas, entre elas, musculatura mais flácida (hipotonia), mãos curtas e largas, boca pequena, a íris com manchas brancas e olhos com pálpebras estreitas. Mas a comprovação se dá com o exame cariótipo, que constata a existência do cromossomo extra no par 21.

Este cromossomo resulta de um erro na divisão do material genético no início da formação do bebê.

É importante ter claro que não existem graus maiores ou menores de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvol-vimento decorrem das características indivi-duais como herança genética, educação, meio ambiente e estimulação.

Daí a importância da família procurar atendimento no CEESD assim que a síndrome for diagnosticada. Na instituição, a criança de zero a três anos, será acompanhada no programa de Estimulação Precoce sendo atendida por fisioterapeuta, fonoaudióloga, pedagoga, terapeuta ocupacional e a família é atendida pelo setor de psicologia.

A família participa ativamente de todo processo de estimulação e deve continuar o trabalho em casa conforme orientações dos profissionais.

Fonte: www.ceesd.org.br

Síndrome de Down

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993).

Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo distinto, tais como hipotônia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipúcio achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico. ( tabela 1).

CARACTERÍSTICAS DE PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN

Tabela 1:

ÁREA SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo 47,XX OU XY,+21
Sinonímia Trissomia do 21
Anomalia cromossômica Aneuploidia: trissomia do cromossomo 21(regiãoq22), translocação e mosaicismo
Freqüência 2/1000 aumentando com a idade materna 35e paterna 55 para 1/700
Distribuição sexual Igual para ambos os sexos
Expectativa de vida Reduzida; morte por doenças respiratórias ou cardíacas; risco de morte por leucemia aguda aumentado 20x.
Neurologia Retardo mental de grau variável; hipotônia.
Cabeça fáceis características Occípucio e face achatados; fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfield na íris, problemas oculares; ponte nasal baixa; língua protusa e fissurada; hipoplasia maxilar, palato ogival; anomalias dentárias; orelhas pequenas dismórficas e de baixa implantação.
Pescoço Curto e grosso
Tronco Cardiopatias congênitas; ausência uni ou bilateral da 12a costela; hérnia umbilical; genitais externos pouco desenvolvidos; pelve estreita, índice ilíaco menor do que as pessoas normais.
Membros Curtos: mãos e dedos curtos e largos;
clinodactilia; linha simiesca
Estatura Baixa
Risco teórico de ocorrência Para trissomia livre: aumenta com as idades
materna e paterna; mulheres com
35anos:1/350; mulheres com mais de 45 anos:
1/25.

A alta percentagem dos casos de trissomia do 21, nos quais o gameta anormal originou- se durante a meiose I materna, sugere uma alteração relacionada à idade materna avançada. Uma possibilidade óbvia é o modelo do “ovócito velho”, pois maior seriam as chances de os cromossomos não segregarem corretamente. (FRASER,1991).

A idade materna é uma das causas; entretanto, estudos recentes, utilizando técnicas de bandeamento, mostram que a idade paterna influencia a aneuploidia. A identificação do cromossomo 21 pelas técnicas referidas demostrou que, em cerca de 1/3 das trissomias, a não- disjunção ocorreu no pai e, a partir dos 55 anos sua freqüência aumenta com a idade paterna.

Os fatores extrínsecos como as radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas ( OSÓRIO, 2002).

As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993).

É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem pré-natal alterados. Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano, pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.

A alteração cromossômica atualmente é incurável, mas os tratamentos podem auxiliar no manejo do paciente, levando em consideração os problemas orgânicos, como por exemplo, as malformações cardíacas. O grau de deficiência mental, também com um adequado prognóstico, possibilita o paciente, dependendo do grau de deficiência, usufruir de centros especializados que trabalhem com os portadores desenvolvendo as habilidades que possuem.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

A ocorrência da síndrome de Down, apesar de comum, torna-se inesperada na reação das famílias, de modo que, muitos integrantes não são capazes de aceitarem o diagnóstico. Alguns pais verbalizam sua rejeição à criança, alguns rejeitam, embora façam uma grande exibição de preocupação e aceitação (às vezes telefonando constantemente para o pediatra, cardiologista e geneticista a cada espirro, resfolego e evacuação) e alguns parecem aceitar o bebê honesta e abertamente, e torna refazer parte da família. A maioria dos pais e irmãos aceita o bebê com o decorrer do tempo e desenvolve um amor e interesse genuínos.

O apoio e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar são inquestionavelmente necessários. A crise dos familiares é superada, na maioria dos casos, e o paciente com síndrome de Down passa sua infância em casa como um membro da família igual, amado e aceito.

Muitos pais enfatizam o quão afetuosas e agradáveis essas crianças podem ser. Os recursos do centro médico e da comunidade precisam ser mobilizados para enfrentar os problemas especiais de pacientes com essa desordem. A avaliação do desenvolvimento e treinamento especial devem ser fornecidos quando indicados. Muitas crianças com Síndrome de Down podem ser treinadas e um paciente eventual é educável. Estas são algumas das informações necessárias para se responder às questões iniciais acerca do prognóstico.

No passado, os pacientes portadores de síndrome de Down não ultrapassavam a velhice por motivos de doenças que se agravavam com o decorrer da idade, como mal de Alzheimer ou leucemia aguda.

Atualmente, com o rápido avanço da ciência e a busca incansável de técnicas de diagnóstico e tratamento, estes pacientes se beneficiam, obtendo uma melhora de vida e, conseqüentemente, a longevidade.

A alta incidência de Síndrome de Down e o despreparo com relação as identificações das causas e características da anomalia, ainda hoje exercem um importante e significativo papel na nossa sociedade. Além disso, o despreparo familiar e a discriminação, infelizmente, perduram na atualidade. Desta forma, o presente trabalho se propõe caracterizar a síndrome de Down, habilitando e permitindo discussões acerca das causas e conseqüências da doença, ampliando conhecimento do mapeamento cromossômico e suas anormalidades.

MARQUES, Edmundo Kanan(oA trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993).

Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo distinto, tais como hipotônia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipúcio achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico. ( tabela 1).

A alta percentagem dos casos de trissomia do 21, nos quais o gameta anormal originou- se durante a meiose I materna, sugere uma alteração relacionada à idade materna avançada. Uma possibilidade óbvia é o modelo do “ovócito velho”, pois maior seriam as chances de os cromossomos não segregarem corretamente. (FRASER,1991).

A idade materna é uma das causas; entretanto, estudos recentes, utilizando técnicas de bandeamento, mostram que a idade paterna influencia a aneuploidia. A identificação do cromossomo 21 pelas técnicas referidas demostrou que, em cerca de 1/3 das trissomias, a não- disjunção ocorreu no pai e, a partir dos 55 anos sua freqüência aumenta com a idade paterna.

Os fatores extrínsecos como as radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas ( OSÓRIO, 2002).

As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993).

É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais. As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem pré-natal alterados. Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano, pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.

A alteração cromossômica atualmente é incurável, mas os tratamentos podem auxiliar no manejo do paciente, levando em consideração os problemas orgânicos, como por exemplo, as malformações cardíacas. O grau de deficiência mental, também com um adequado prognóstico, possibilita o paciente, dependendo do grau de deficiência, usufruir de centros especializados que trabalhem com os portadores desenvolvendo as habilidades que possuem.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

A ocorrência da síndrome de Down, apesar de comum, torna-se inesperada na reação das famílias, de modo que, muitos integrantes não são capazes de aceitarem o diagnóstico. Alguns pais verbalizam sua rejeição à criança, alguns rejeitam, embora façam uma grande exibição de preocupação e aceitação (às vezes telefonando constantemente para o pediatra, cardiologista e geneticista a cada espirro, resfolego e evacuação) e alguns parecem aceitar o bebê honesta e abertamente, e torna refazer parte da família. A maioria dos pais e irmãos aceita o bebê com o decorrer do tempo e desenvolve um amor e interesse genuínos.

O apoio e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar são inquestionavelmente necessários. A crise dos familiares é superada, na maioria dos casos, e o paciente com síndrome de Down passa sua infância em casa como um membro da família igual, amado e aceito.

Muitos pais enfatizam o quão afetuosas e agradáveis essas crianças podem ser. Os recursos do centro médico e da comunidade precisam ser mobilizados para enfrentar os problemas especiais de pacientes com essa desordem. A avaliação do desenvolvimento e treinamento especial devem ser fornecidos quando indicados. Muitas crianças com Síndrome de Down podem ser treinadas e um paciente eventual é educável. Estas são algumas das informações necessárias para se responder às questões iniciais acerca do prognóstico.

No passado, os pacientes portadores de síndrome de Down não ultrapassavam a velhice por motivos de doenças que se agravavam com o decorrer da idade, como mal de Alzheimer ou leucemia aguda.

Atualmente, com o rápido avanço da ciência e a busca incansável de técnicas de diagnóstico e tratamento, estes pacientes se beneficiam, obtendo uma melhora de vida e, conseqüentemente, a longevidade.

A alta incidência de Síndrome de Down e o despreparo com relação as identificações das causas e características da anomalia, ainda hoje exercem um importante e significativo papel na nossa sociedade. Além disso, o despreparo familiar e a discriminação, infelizmente, perduram na atualidade. Desta forma, o presente trabalho se propõe caracterizar a síndrome de Down, habilitando e permitindo discussões acerca das causas e conseqüências da doença, ampliando conhecimento do mapeamento cromossômico e suas anormalidades.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

MARQUES, Edmundo Kanan(org.). Diagnóstico Genético–Molecular. Canoas: ed. ULBRA, 2003.

CHIARADIA,Adelheid. Biologia. 2a ed. Rio de Janeiro: Claranto,2004.

THOMPSON,Margaret;MCLNNES,Roderick;WILLARD,Huntingoton.Thompson&Thompson Genética Médica. 5ªed.Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A.1993.

OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce. Genética humana.2aed. Porto Alegre: Artmed, 2002.

FRASER, Clarke. Et al. Genética Médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,1991.

Fonte: guaiba.ulbra.tche.br

Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre no começo da gravidez e resulta em um retardo no desenvolvimento mental e motor do bebê.

No interior das células do nosso organismo estão os cromossomos (estruturas que revelam os caracteres hereditários do indivíduo, tais como a cor da pele, a cor do cabelo, a altura etc). Em cada célula existem 46 cromossomos (23 de procedência paterna e 23 de procedência materna), agrupados em 23 pares. Já a pessoa com síndrome de Down apresenta 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra está localizado no par 21.

A pessoa com síndrome de Down pode apresentar diversas características peculiares, quais sejam: diminuição do tônus muscular, frouxidão de ligamentos, menor estatura, excesso de pele na região da nuca, orelhas pequenas e com baixa implantação, mãos e pés pequenos, língua saliente, achatamento da ponte nasal e da parte posterior da cabeça, boca e dentes diminuídos e pálpebras oblíquas e estreitas.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética. No entanto, é sabido que alguns fatores podem aumentar a sua incidência, como nos casos em que um dos pais já tenha filho nascido com essa síndrome, ou quando uns deles apresente desordens cromossômicas, ou até mesmo em gestações que aconteçam depois dos 35 anos.

Vale salientar que as pessoas com síndrome de Down precisam do mesmo zelo clínico que as outras; algumas situações, contudo, requerem atenção especial. Parte das pessoas com essa síndrome possuem, por exemplo, deficiências de audição, doenças do coração, problemas de visão, anomalias intestinais, pneumonias de repetição, deficiência de hormônios da tireóide e problemas ortopédicos freqüentes.

Ademais, é importante que as pessoas com síndrome de Down sejam estimuladas precoce e adequadamente. Nesse sentido, merece destaque a necessidade de acompanhamento fisioterapêutico visando a favorecer, em especial, o desenvolvimento mental e motor, de modo a propiciar mais longevidade e melhor qualidade de vida.

Fonte: www.wgate.com.br

Síndrome de Down

Pode-se diagnosticar a Síndrome de Down no bebê antes do seu nascimento. A síndrome de Down é uma anomalia nos cromossomos que ocorre em 1,3 de cada 1000 nascimentos. Por motivos que ainda se desconhecem, um erro no desenvolvimento da célula, leva à formação de 47 cromossomos em lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso, muda levemente o desenvolvimento regular do corpo e o cérebro. É um dos defeitos genéticos de nascimento mais comuns.

Afeta todas as raças e a todos os níveis econômicos igualmente. Não existe cura para a Síndrome de Down e tão pouco é possível prevení-la. Em nenhum caso, a S.D. pode atribuir-se a algo que fizeram ou deixaram de fazer os pais.

Em que se diferencia uma criança com Síndrome de Down?

As pessoas com S.D têm mais semelhanças que diferenças com as pessoas com desenvolvimento regular. Por outro lado, existe uma grande variedade de personalidade, estilos de aprendizagem, inteligência, aparência, obediência, humor, compaixão, compatibilidade e atitude entre os bebês com S.D.
Fisicamente, uma criança com Síndrome de Down pode ter olhos amendoados, e orelhas pequenas e ligeiramente dobradas na parte superior. Sua boca pode ser pequena, o que faz que a língua pareça grande. O nariz também pode ser pequeno e achatado no meio. Alguns bebês com S.D. têm um pescoço curto e as mãos pequenas com dedos curtos. São crianças com uma inteligência social excepcional.

Problemas de saúde especiais

Entre 30 e 50 por cento dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos. Alguns defeitos são de pouca importância e podem ser tratados com medicamentos, mas há outros que requerem cirurgia. Todos os bebês com S.D. devem ser examinados por um cardiologista pediátrico, um médico que especializado nas doenças de coração das crianças, e submetidos a um ecocardiograma durante os 2 primeiros meses de vida para permitir o tratamento de qualquer defeito cardíaco que possam ter.

Entre 10 e 12 por cento dos bebês com S.D. nascem com mal formações intestinais que requerem ser corrigidas cirurgicamente. Mais de 50 por cento tem alguma deficiência visual ou auditiva. Entre os problemas visuais mais comuns se encontram o estrabismo, a miopia, a hipermetropia e a catarata. A maioria dos casos podem ser tratados com óculos, com cirurgia ou outros métodos. Deve-se consultar a um oftalmólogo pediátrico durante o primeiro ano de vida da criança. As crianças com síndrome de Down podem ter deficiências auditivas por causa da presença de líquido no ouvido médio, de um defeito nervoso ou de ambas as coisas. Todas as crianças com S.D. devem ser submetidas a exames de visão e audição de forma regular para permitir o tratamento de qualquer problema e evitar problemas no desenvolvimento da fala e de outras habilidades. As crianças com a síndrome têm maiores probabilidades de sofrerem problemas de tireóide e leucemia. Também tendem a resfriar-se muito e contrair bronquite e pneumonia. As crianças com este transtorno devem receber cuidados médicos regulares, incluindo as vacinas infantis.
Podem ir à escola

Em geral, as crianças com Síndrome de Down podem fazer a maioria das coisas que qualquer criança pequena pode fazer, tais como falar, caminhar, vestir-se e aprender a ir ao banheiro. No entanto, geralmente aprendem mais tarde que as outras crianças. As crianças com S.D. podem ir à escola. Existem programas especiais a partir da idade pré-escolar que ajudam as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades o melhor possível.

Além de beneficiar-se da intervenção precoce e da educação especial, muitas crianças conseguem integrar-se completamente nas aulas para crianças normais. O futuro dessas crianças é muito mais promissor do que poderia ser. Muitos deles aprenderão a ler e escrever e participarão de diversas atividades próprias da infância, tanto na escola como na sua vizinhança.

Mesmo havendo programas de trabalho especiais desenvolvidos para adultos com Síndrome de Down, muita gente afetada por esse transtorno é capaz de trabalhar regularmente. Hoje em dia, a quantidade de adultos com síndrome de Down que vivem quase independentes, em casas comunitárias, cuidando de si mesmas, participando nas tarefas do lar, fazendo amizades, fazendo parte das atividades recreativas e trabalhando na sua comunidade, é cada vez maior.

As pessoas com Síndrome de Down podem se casar?

Alguns jovens com síndrome de Down casam-se, ainda que isso ocorra raramente. Com raras exceções, os homens com síndrome de Down não podem gerar filhos. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem 50 por cento de probabilidade de conceber um filho com síndrome de Down, mas muitas gravidezes com fetos afetados, perdem-se naturalmente.

Quem corre maior risco de ter um bebê com Síndrome de Down?

Os casais que já tenham tido um bebê com síndrome de Down, as mães e pais cujo cromossomo 21 foi reacomodado e as mães com mais de 35 anos de idade, são as que correm maior risco. O risco de Síndrome de Down aumenta com a idade, desde aproximadamente uma em cada 1.250 crianças para uma mulher de 25 anos de idade, uma em cada 952 na idade de 30, uma em cada 378 na idade de 35 e uma em cada 106 na idade de 40 anos. No entanto, pelo menos 70 por cento dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres menores de 35 anos de idade, já que as mulheres mais jovens têm muitos mais bebês.

Pode-se diagnosticar a Síndrome de Down antes que o bebê nasça?

Sim. A análise pré-natal, mediante a amniocentese ou uma prova mais nova, chamada amostragem das vilosidades coriônicas, ou CVS (do Inglês), permitem diagnosticar a síndrome de Down ou , com mais frequência, confirmar que esteja ou não presente. Como ambos procedimentos implicam num pequeno risco de infecção ou perda do feto, geralmente se oferecem somente àquelas mulheres cujas probabilidades de ter um bebê com defeitos de nascimento cromossômicos ou de outro tipo, são maiores que o normal. Um médico pode sugerir a realização de uma amniocentese quando uma mulher obtém um resultado anormal na prova de alfafetoproteína (AFP), uma análise de sangue que se realiza cerca da semana 16 da gravidez. Esta prova pode detectar a presença da Síndrome de Down em aproximadamente 35 por cento dos casos. Uma versão mais nova está sendo testada, que mede a AFP e também os níveis de hormônios da gravidez, podendo, aparentemente, detectar cerca de 60 por cento dos casos. No entanto, essa análise de sangue não serve para diagnosticar a síndrome de forma conclusiva, já que somente se tratam de análises preliminares que indicam a necessidade de uma amniocentese. Em termos gerais, as probabilidades de conceber outro bebê com síndrome de Down em cada gravidez posterior são de 1 por cento, mais o risco próprio da mãe segundo sua idade. No entanto, se o primeiro filho apresenta translocação da síndrome de Down, as probabilidades de ter outra criança com síndrome de Down aumentam enormemente.

Em geral, quando se suspeita que um bebê tem síndrome de Down, o médico toma uma mostra de seu sangue para realizar uma análise cromossômica (chamada cariótipo). Esta análise serve para determinar se o bebê tem síndrome de Down e para identificar a anomalia cromossômica correspondente. Esta informação é importante na determinação do risco que correm os pais em futuras gravidezes. O médico poderá enviar os pais a um especialista em genética que pode explicar os resultados desta análise detalhadamente e indicar quais são os riscos que podem se repetir este fenômeno em outra gravidez.

Fonte: br.guiainfantil.com

Síndrome de Down

Introdução

A síndrome de Down é uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos – pedaços do DNA (ácido desoxirribonucléico) – que contém as informações genéticas do corpo humano. Normalmente uma pessoa tem um par de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, possuindo 47 cromossomos no total, e não 46 como é esperado. A doença também é chamada Trissomia do par 21.

A síndrome de Down incide em 1 a 3% da população mundial e em 1 para cada 700 a 800 nascimentos.

A descrição da síndrome de Down foi feita pelo médico inglês Langdon Down, que pela primeira vez a identificou em 1866, classificando-a como Mongolismo (termo hoje abandonado).

Segundo o aspecto genético, existem três tipos de Síndrome de Down:

a) Trissomia pura

Ocorre quando existe um cromossomo extra no par 21 em todas as células da pessoa. Existe um total de 47 cromossomos, ao invés de 46 (como o esperado).

b) Translocação

Neste caso há a trissomia, mas não necessariamente no par 21, pode estar em outros pares (no 22 ou no 14, por exemplo).

c) Mosaicismo

Só algumas das células da pessoa têm a trissomia, ficando algumas com 47 e outras com 46 cromossomos.

Quadro Clínico

O quadro clínico inclui:

Características físicas:

Face arredondada ou achatada
Cabeça pequena e plana na parte de trás (Braquicefalia)
Excesso de prega de pele na nuca
Olhos inclinados
Cabelos lisos, finos e esparsos
Dobras de pele extras nos cantos dos olhos (Epicanto) em 50% dos casos
Pele seca
Cutis marmorata (tom mais pálido)
Manchas de Brushfield (semelhantes a raios de uma estrela vistos na pupila)
Baixa estatura
Mãos e pés pequenos
Prega simiesca nas mãos
Aumento da distância entre o hálux (1° dedo do pé) e o 2º dedo
Ponte nasal achatada
Nariz pequeno, achatado e em sela
Boca pequena e língua grande
Orelhas pequenas e com lóbulos pequenos ou ausentes
Pescoço curto.

Características Mentais:

Algum grau de incapacidade mental
Desenvolvimento cognitivo (fala e inteligência) muito mais lento (embora uma ampla variação seja vista)
Desenvolvimento motor menor que o esperado para a idade
Déficits auditivos
Ataques epiléticos e epilepsia não são raros.

Síndromes Associadas:

Problemas congênitos do coração em 50% dos casos
Maior incidência de Leucemia
Maior propensão às infecções e a problemas imunológicos
Problemas de pele freqüentes
Anormalidades intestinais
Problemas oculares (olhos)
Baixos níveis de hormônio da tiróide (Hipotiroidismo)
Problemas nos ossos com instabilidade postural
Baixo ganho de peso na infância.

Diagnóstico

Freqüentemente se suspeita da síndrome de Down ao nascimento. O diagnóstico normalmente é confirmado por um teste chamado Exame do Cariótipo, que irá comprovar o cromossomo extra e o número total de cromossomos (47), como resultante da trissomia do cromossomo 21.

Exames adicionais podem ser feitos, incluindo Radiografias do tórax, Ecocardiograma e Eletrocardiograma, para diagnosticar problemas do coração, presentes em aproximadamente 50 por cento dos casos.

Às vezes, a síndrome de Down é suspeita durante a gravidez através dos resultados dos exames de sangue. Se estes resultados são anormais, exames adicionais para ajudar no diagnóstico da síndrome de Down serão solicitados.

Prevenção

Não há nenhuma maneira de se prevenir a síndrome de Down. Apesar das chances de gerar um bebê com Síndrome de Down serem maiores à medida que a mulher envelhece (principalmente após os 35 anos de idade), cerca de 80% dos bebês que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens.

Normalmente são solicitados exames adicionais às mães acima de 30 anos de idade para triagem da síndrome de Down no feto.

Alguns pesquisadores sugerem que um pai mais velho também aumenta o risco de Down.

Pais que já têm uma criança com síndrome de Down têm mais probabilidade de ter outra criança com o mesmo problema em gravidezes futuras. O exame de cariótipo dos pais pode ajudar a determinar esse risco.

Tratamento

Não há nenhuma maneira de se corrigir a anormalidade genética que causa a síndrome de Down. Porém, muitos dos problemas clínicos e de desenvolvimento associados à síndrome de Down podem ser tratados, melhorando o desenvolvimento infantil e aumentando a qualidade e a expectativa de vida da pessoa.

Muitos profissionais podem ser envolvidos nos cuidados médicos, avaliando e planejando o curso de tratamento para a criança com síndrome de Down, incluindo fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Tratamento cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas cardíacos ou gastrintestinais.

A fisioterapia com educação especial integrada ajudam as crianças com síndrome de Down a aprimorar a maior parte de suas habilidades e a alcançar seu pleno potencial. Crianças com síndrome de Down normalmente respondem muito bem à excitação essencial, aos exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às atividades para ajudar em seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de Down na prática da convivência social e acadêmica e nas habilidades físicas que podem lhes permitir atingir um nível muito elevado de eficiência e independência

Qual médico procurar?

A maioria dos casos de síndrome de Down são diagnosticados logo após o nascimento, pois a aparência do bebê logo a identifica. Se há suspeita de que uma criança tem síndrome de Down e não foi feito o diagnóstico deve-se procurar o (a) pediatra imediatamente e depois fazer o acompanhamento com um neurologista, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a). Se você tem perguntas sobre o risco de ter uma criança com síndrome de Down, procure um pediatra para se orientar.

Prognóstico

A síndrome de Down dura o resto da vida.

As perspectivas futuras de uma pessoa com síndrome de Down variam de acordo com o acompanhamento médico e as condições, favoráveis ou não, de desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos médicos melhoraram grandemente a expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down e a maioria consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.

Fonte: www.policlin.com.br

Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.

O que são cromossomos?

São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 de cromossomos.

Como obtemos nossos cromossomos?

Nossos cromossomos nos são dados por nossos pais; cada um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozóide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células com conteúdo genético idêntico.

Como ocorre a Síndrome de Down?

Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.

Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.

OBS: observar 3 cópias do cromossomo 21

Existem tipos diferentes de Síndrome de Down?

Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:

a) Trissomia simples

Um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.

b) Translocação

É causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material cromossômico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down. >
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.

É possível prevenir a Síndrome de Down?

No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").

A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.

É possível o diagnóstico precoce da Síndrome de Down?

Sim. A pesquisa para identificar a Síndrome de Down pode ser feita entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando-se a ultra-sonografia nêste período é realizada a medida de um espaço líquido na nuca fetal, chamada de “translucência nucal" e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher o sangue materno e dosar hormonios como o PAPP-A e free Beta hCG, que quando associados à medida da Translucência nucal aumenta a sensibilidade para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%. Pode-se, também nêste período fazer a Amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou Biópsia de vilo corial (placenta), ambos procedimentos invasivos que possibilitarão a análise do cariótipo fetal (“mapa genético do feto”).

A escolha do método caberá ao médico assistente ou à quem este designar, após cuidadosa e minuciosa explicações ao casal. Vale lembrar que qualquer dos métodos invasivos mostrará o cariótipo (“mapa genético”) da criança que por si só demonstrará ou não a existência de anomalias cromossômicas.

Fonte: somdiagnosticos.info

Síndrome de Down

Introdução

Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.

A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Definição

A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.

Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples, mas dorme e se alimenta normalmente. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. O mongolismo não é hereditário, e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família, a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo.

Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomos, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomos, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares ou duplas de cromossomos dentro de cada célula. Um desses cromossomos, chamado de nº 21 é que está alterado na Síndrome de Down. A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo a 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. É um acidente genético. Esse erro não está no controle de ninguém.

Diferente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. A criança tem a S.D. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião.

Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores:

Anormalidade cromossômica
Distúrbios na gestação

Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Diagnóstico da síndrome de Down

Os exames mais comuns, já na gravidez, são a ultra-sonografia e a amniocentese.

Na ultra-sonografia, examinam-se as características do feto (tamanho da criança, das pernas e braços e sua movimentação), observando-se se há indicação de problemas. No caso da Síndrome de Down, a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomos do feto, que é conseguida pela amniocentese. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down.

Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com síndrome de Down se desenvolve mais lentamente em relação as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Incidência

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome

Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome

Idade da mãe ao nascer a criança:

Risco de nascer criança com Síndrome de Down

Idade da mãe ao nascer a criança:

Risco de nascer criança com Síndrome de Down

Menos de 35 anos

0,1%

Menos de 35 anos

1,0%

De 35 a 39 anos

0,5%

De 35 a 39 anos

1,5%

De 40 a 44 anos

1,5%

De 40 a 44 anos

2,5%

Acima de 45 anos

3,5%

Acima de 45 anos

4,5%

Características

A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e

A mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo.

Devida à trissomia do cromossomo 21 e ocorre com a freqüência de 1 caso para 500 a 600 nascimentos normais. Causa, seguramente, mais deficientes mentais do que qualquer outra doença. A síndrome de Down constituiu a primeira anormalidade cromossômica descrita para o homem, pois Lejeune, já em 1959, demonstrou que os indivíduos com síndrome de Down apresentam excesso de um pequeno cromossomo acrocêntrico. De acordo com a classificação de Denver, trata-se de um cromossomo do grupo G; porém, é impossível saber com certeza se trata do cromossomo 21 ou do 22, pois ambos são morfologicamente Idênticos. Em todo caso, deve tratar-se sempre do mesmo cromossomo que se encontra triplicado em todos os mongolóides; por convenção, este cromossomo é considerado como sendo o 21. A identificação dos mongolóides, principalmente dos brancos, é fácil, pois a aparência dos pacientes é típica. A característica mais marcante é o retardamento mental, pois seu QI varia entre 15 e 50. Outras características são a face achatada, a existência de uma prega típica no canto dos olhos, a língua saliente e sulcada, a dentição irregular, as orelhas pequenas e deformadas. O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante.

A genitália é pouco desenvolvida; nos homens o órgão genital masculino é pequeno e há criptorquidismo e nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos; embora não se conheça nenhum caso de homem afetado que tenha se reproduzido, as mulheres mongolóides são férteis. Os dedos são, freqüentemente, curtos e grossos com falta de uma falange no dedo mínimo; nas palmas das mãos é comum a existência de uma prega transversal denominada prega simiesca. A pele é flácida determinando o aparecimento de rugas nas frontes e os ligamentos são frouxos causando uma marcha insegura; defeitos do coração são freqüentes. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência a infecções, a longevidade dos mongolóides costumava ser reduzida; hoje os cuidados médicos aumentam sensivelmente as probabilidades de sobrevivência dos mongolóides.

Susceptibilidade

Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores:

As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente cretal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrintestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração retal, e doença de Hirschsprung.

Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.

Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.

Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.

Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.

Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. proximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.

Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.

No recém-nascido não se nota o principal sintoma de mongolismo, ou seja, o retardamento mental. Peso inferior ao normal, orelha disforme, prega simiesca e outros achados na mão dos recém-nascidos são algumas indicações que recomendam a realização do exame citogenético.

Tratamento

Embora não haja cura para a Síndrome de Down (é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la), nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afetados pela doença. Para que se tenha uma idéia, basta dizer que na década de 20 a expectativa de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. Sabendo-se quais são as enfermidades às quais esses indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possível, outras enfermidades e tratando-as precocemente, quando necessário.

Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

Genética

Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome de Down por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.

Além da trissomia 21 temos:

Mosaicismo

Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam 47 cromossomos em todas as células outras com 46, em algumas delas que é normal, isto ocorre geralmente em 1% das crianças e é considerado um erro em uma das primeiras divisões celulares, isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico, daí o termo mosaicismo.

Vários autores afirmam que crianças Síndrome de Down com mosaicismo apresentam traços menos acentuados e que seu desempenho intelectual é melhor do que a média para crianças com trissomia do 21.

Translocação

Em outros 3% a 4% de crianças com Síndrome de Down há um problema cromossômico um tanto diferente, que é a “translocação”.

Neste tipo de criança o número total de cromossomos nas células é 46, mas o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, então ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21, presentes em cada célula.

Assim, nessa situação, a diferença é que o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo “livre”, mas está ligado ou translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14, 21 ou 22, todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos.

A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.

Conclusão

Saiba como lidar com as pessoas com Síndrome de Down!

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

No que se refere à inteligência e escolaridade, as condutas terapêuticas fizeram, também, grandes progressos. Hoje, muitos indivíduos portadores da Síndrome de Down são alfabetizados e estão inseridos no mercado de trabalho. Não podemos perder de vista, entretanto, que essas conquistas não estão ao alcance de todos os pacientes. Elas dependem, principalmente, de condições familiares propícias, do tratamento precoce e adequado e das oportunidades oferecidas pelas comunidades em que vivem.

A sociedade atual não aceita conviver com as “diferenças” entre os indivíduos e tem o que podemos chamar de “péssimo hábito” de discriminar aqueles que não apresentam um padrão pré-determinado de conduta. As pessoas com síndrome de Down não se enquadram, certamente, neste “padrão” estabelecido e são, portanto, rejeitadas sem muitos argumentos. Isso é conhecido como “pré” conceito, ou seja, a rejeição antes mesmo da tentativa de inclusão.

Existem algumas medidas que podem ser tomadas a fim de favorecer o processo de inclusão social do indivíduo com síndrome de Down:

Esclarecer a população sobre o que é síndrome de Down;

Não gerar um clima apreensivo quando for receber em um grupo de pessoas comuns, um indivíduo com síndrome de Down;

Favorecer o diálogo e a participação da pessoa com síndrome de Down em atividades escolares ou extra-escolares. Estimular as relações sociais em atividades de lazer, como esportes, festas, atividades artísticas ou turísticas;

Não tratar a pessoa com síndrome de Down como se fosse “doente”. Respeitá-la e escutá-la.

Essas atitudes deveriam ser tomadas não apenas em relação às pessoas com síndrome de Down, mas também em relação a todas as pessoas com necessidades especiais.

Fonte: www.coladaweb.com

Síndrome de Down

"A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a forma mais comum de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fenótipo distintivo. Alterações faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doenças no coração e dificuldades na audição. A criança que nasce com a doença deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educação especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado".

A Síndrome de Down é uma doença genética, causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal. Isso leva à produção exagerada de proteínas, o que acaba por desregular a química do organismo e provoca sérios problemas. A denominação da síndrome vem do sobrenome do médico inglês John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observação interessante a respeito da existência de um grupo de pessoas na sociedade até então ignorado. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com esta disfunção, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano.

O médico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro "Síndrome de Down – E agora, doutor?", escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com síndrome de Down. "Durante este estudo, descobri a importância dos profissionais de saúde se manterem atualizados sobre questões pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as síndromes genéticas", explica. O livro conta a trajetória de Ruy, atual presidente da Up Down (Associação dos Pais e Filhos com síndrome de Down), de Santos, São Paulo, em busca de informações corretas sobre essa alteração genética. Informações capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 mil portadores de síndrome de Down que vivem no Brasil.

De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomos. O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.

A síndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles: trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down); mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de síndrome de Down); translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de síndrome de Down). "É importante saber, que no caso da síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com a mesma síndrome", conclui Ruy.

Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética. Sabe-se apenas que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez, como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).

Características da Síndrome de Down

Os indivíduos com síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a síndrome. A criança com síndrome de Down apresenta um desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras. Isto não pode ser determinado ao nascimento.

O comprometimento intelectual acarretado pela síndrome de Down não tem cura, pois trata-se de uma alteração genética. Pesquisas têm sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado ainda. É importante que uma criança com síndrome de Down participe, desde o maternal, de uma escola comum, pois será significativo para a sua sociabilização. E mais, a criança poderá seguir seu processo educacional nessa mesma escola, uma vez que a Constituição Federal garante esse direito. Tanto os profissionais, como a escola, deverão estar preparados para ter em suas salas de aula crianças com síndrome de Down.

Como Prevenir – Gestação Saudável

A probabilidade de se gerar um filho com síndrome de Down é maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a mãe se mantiver saudável durante a gestação, maiores são as chances de gerar um filho sem a doença. Recentes pesquisas sugerem que o ácido fólico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as chances de que uma criança nasça com a doença. No mínimo dois meses antes de engravidar, é recomendável que a mulher coma espinafre, quiabo e feijão branco, cheios desse nutriente.

Os pais devem fazer um aconselhamento genético, com especialista, quando já têm um filho com a síndrome de Down e pretendem ter mais filhos. Existem vários exames que podem informar, ainda durante a gravidez, se o feto tem síndrome de Down ou não, alguns com maior ou menor grau de confiabilidade.

Conheça as Causas dos Problemas Genéticos

O diagnóstico genético pré-natal avalia o risco de o casal ter um filho com algum problema. O risco depende muito do tipo de doença, isto é, se a doença é recessiva ou dominante. Dominantes são provocadas por genes AA ou Aa (sendo A um gene qualquer). Recessivas são aa. Além disso, existem doenças que só afetam o sexo masculino, ligadas ao cromossomo Y. Para avaliar o risco, é preciso entender se a doença é provocada por genes recessivos ou dominantes, explica Mayana Zatz, geneticista do Centro de Estudos do Genoma da USP (Universidade de São Paulo). Se a pessoa for portadora de um gene recessivo, ela não será afetada. Se tiver o filho com uma pessoa que também tem o mesmo gene recessivo, seu filho poderá receber dois genes recessivos e terá a doença. Nesse caso, o risco para o casal é de 25%. Na herança dominante, um gene é suficiente para a pessoa ter a doença. Nesse caso, o risco é de 50%. Em muitos casos, a pessoa pode ser portadora de uma doença, mas não apresentá-la. Portadores podem passar genes alterados para seus filhos. Se o pai e a mãe passarem o mesmo gene alterado para a criança, ela terá a doença. Em alguns casos, apenas um gene alterado é necessário para a criança ter a doença.

As doenças estão divididas em dois tipos: as que são relacionadas aos genes, que contêm o material genético, e aos cromossomos, que alojam os genes. Para fazer um paralelo, se um cromossomo é um vagão de trem, os genes são os passageiros. Mayana explica que há cerca de cem síndromes cromossômicas detectadas hoje e a mais conhecida é a síndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21. As doenças gênicas, associadas aos genes, são mais numerosas. Há cerca de 80 mil a 120 mil genes no corpo humano. "Se cada gene apresentar um problema, haverá esse número de doenças", diz Mayana. Para a geneticista, a grande maioria dos casais que teve um caso de doença genética na família não quer passar por essa experiência de novo. "Por isso, a procura de um aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal tem sido muito grande nesses casos", conclui Mayana.

Síndrome de Down Detectada mais Cedo

Uma combinação de exame de sangue com ultra-sonografia pode ser capaz de diagnosticar a Síndrome de Down no feto durante o primeiro trimestre de gravidez. Geralmente, os exames que detectam a doença são feitos no segundo trimestre. O estudo, desenvolvido nos NTD Laboratories, em Nova York, foi feito com dez mil mulheres. Quando apenas os exames de sangue foram utilizados, os cientistas só conseguiram identificar 63% dos fetos anormais. No caso da ultra-sonografia utilizada de forma isolada, foram detectados 74% dos casos. Já quando os dois exames foram feitos em conjunto, os cientistas conseguiram detectar 91% dos casos de Síndrome de Down. Os resultados dos testes foram melhores do que a média encontrada nos exames feitos no segundo trimestre de gravidez, que variavam de 76% a 89%.

Fonte: boasaude.uol.com.br

Síndrome de Down

Mongolismo, Síndrome de Down e Trissomia 21, é essencialmente um atraso do desenvolvimento, tanto das funções motoras do corpo, como das funções mentais. A criança com Síndrome de Down tem algumas características físicas diferentes das outras crianças. Um bebê, com a Síndrome de Down é pouco ativa, molinha, o que chamamos de ‘HIPOTONIA’.

A hipotonia diminui com o tempo, e a criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e falar. A Síndrome de Down não é contagiosa, ela não é causada por nenhum micróbio. Ela é produzida por uma alteração que já está presente no início do desenvolvimento do bebê.

Causa

Existem várias teorias quanto à causa da Síndrome de Down, mas até hoje pouco se conhece com certeza. Algumas conclusões indicam que o mongolismo é causado por uma alteração dos cromossomos.

Cromossomos são partículas muito pequenas que existem dentro do espermatozóide (a célula sexual do homem) e também dentro do óvulo (a célula sexual da mulher) e são responsáveis, por exemplo: a cor dos olhos, altura, sexo e também o funcionamento e forma de cada órgão interno, como o coração, o estômago e o cérebro.

No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo se juntam, formando o ovo, que é o começo de uma nova vida. Normalmente existem 23 cromossomos no espermatozóide e 23 cromossomos no óvulo. O ovo vai, portanto receber 46 cromossomos. Nos casos de S.D. a criança nasce com 47 cromossomos; possui um cromossomo, 2% a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células ao invés de ter dois. É o que chamamos de trissomia 21. Este erro não está sob controle de ninguém. A célula fica com um cromossomo de numero 21 e mais do que deveria, e não se sabe ainda por que isso acontece.

Sinais Físicos

Há sinais físicos que acompanham em geral a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico.

Os principais sinais físicos ao recém nascido são: Hipotonia muscular:

O que se responsabiliza por importante parte do retardo do desenvolvimento motor.

Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada.

Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como nas pessoas de raça amarela, por ex: os japoneses.

Boca

Dentes pequenos, língua protusa (para fora da boca), palato elevado.

Mãos

Grossas e curtas, prega única na palma das mãos.

Crânio

Occipital achatado.

Há outros sinais físicos, mas varia de bebê para bebê.

Incidência

A S.D. é relativamente freqüente: de cada 550 bebês que nascem, um tem síndrome. Atualmente, estima-se que existem entre crianças e adultos, mais de 100mil brasileiros com S.D.

Qualquer casal pode ter um filho com S.D., não importando sua raça, credo ou condição social. Entretanto a chance de nascer um bebê com S.D. é maior quando a mãe tem mais de 40 anos (aproximadamente).

Algum problema ocorrido durante a gravidez não pode causar a síndrome; no inicio da gestação quando começa a se formar o bebê, já está determinado se ele terá S.D. ou não. Portanto nada que ocorra durante a gravidez como quedas, emoções fortes ou sustos, pode ser a causa da síndrome.

Também não se conhece nenhum medicamento que ingerido durante a gravidez causa a S.D.

Como Evitar

Como ainda se conhece pouco sobre a Síndrome de Down, é importante que as mães muito jovens ou as de mais de 35 anos evitem a gravidez.

Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez e que detectam algumas alterações do feto. Dentre eles, a AMINIOCENTESE é a amostra do Vilo Corial são exames usados para o estudo dos cromossomos do feto. Portanto, a trissomia do cromossomo 21 que causa a S.D. pode ser detectada no pré-natal.

Doenças Associadas com maior freqüência à Síndrome de Down.

Problemas cardíacos devido a um desenvolvimento anormal do coração, em metade dos casos;

Desenvolvimento anormal do intestino

Deficiência imunológica, que faz com que essas crianças tenham problemas respiratórios causados por infecções repetidas.

Problemas de visão e audição.

Problemas odontológicos.

É conveniente, em qualquer dos casos procurar orientação para o tratamento adequado.

O Desenvolvimento da Criança com Síndrome de Down

O desenvolvimento da criança com S.D. ocorre em um ritmo mais lento que o das crianças normais. O bebê, devido à hipotonia, é mais quieto, em dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros.

Embora haja um atraso no desenvolvimento motor, isso não impede que a criança aprenda suas tarefas diárias e participe da vida social da família. A criança com S.D. pode, portanto executar tarefas simples, mas a deficiência mental não permite que ela consiga resolver problemas abstratos, que são complicados para ela.

A criança deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo que quiser. Será necessárias maior cuidado e atenção, pois a criança demorará mais para aprender as coisas.

Os pais devem ser pacientes e insistir porque a criança vai progredir, embora em seu próprio ritmo.

Clínicas instituições e escolas especializadas costumam ter programas de estimulação para criança com Síndrome de Down, que poderão orientá-los nos exercícios específicos.

O Que fazer?

Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito da atenção que se dão às crianças.

Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular seus esforços. Ajude a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terão para enfrentar o futuro.

A criança com S.D. precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente. Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela pode praticar esportes, viajar, freqüentar festas, etc.

“Quando a criança com deficiência tem problemas de comportamento, em geral, é porque existe falta de compreensão dos pais ou das pessoas que vivem com ela. Quando se sente aceita e compreendida, é uma criança feliz”.

Fonte: www.brasilescola.com

Síndrome de Down

Uma criança portadora da Síndrome de Down.
Uma criança portadora da Síndrome de Down.

A Síndrome de Down consiste em um grupo de alterações genéticas, das quais a trissomia do cromossomo 21 é a mais representativa (no contexto da medicina, uma não-disjunção, pela qual esta síndrome é também conhecida), causando graus de dificuldades na aprendizagem e de incapacidade física altamente variáveis. Esta doença genética deve o seu nome a John Langdon Haydon Down, o médico britânico que a descreveu.

Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11 (Fonte: Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages.). As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese).

O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet, em 1961.

Era, até à data, denominado como mongolismo pela semelhança observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os indivíduos oriundos da Mongólia. Porém, a designação mongol ou mongolóide dada aos portadores do síndrome ganhou um sentido pejorativo e até ofensivo, pelo que se tornou banida no seio científico.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é superior a 60. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiróide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados.

Considerações técnicas

Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translocações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A Síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpazés e ratos.

A Síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis:

A trissomia 21 poderá ser causada por um fenómeno de não-disjunção meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a causa apontada em 95% dos casos observados de Síndrome de Down.

O material extra poderá ser proveniente de uma Translocação Robertsoniana, isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou 22), podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana equilibrada. Por disjunção normal na meiose os gâmetas são produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a causa de 2 – 3% das Síndromes de Down observadas. É também conhecida como "Síndrome de Down familiar".

O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Isto pode acontecer de duas maneiras: Uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras divisões do zigoto, ficando assim essa célula com uma trissomia 21, dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as restantes células permanecendo normais; ou então poderá acontecer o contrário, um zigoto ou embrião com Síndrome de Down sofrer uma igual mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia, isto é, correcto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21. Existe, obviamente, uma variabilidade na fracção n.º de células doentes/n.º de células sãs , tanto no total como dentro de um próprio tecido. Esta é a causa apontada em 1 – 2% dos casos analisados de Síndrome de Down. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma pequena fracção de células aneuplóides, isto é, com número de cromossomas alterado.

Muito raramente, uma região do Cromossoma 21 poderá sofrer uma fenómeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da doença.

Fonte: pt.wikipedia.org

Síndrome de Down

Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.

Trissomia simples (padrão)

A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

Translocação

O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

Mosáico

A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Cariótipo

Síndrome de Down

Características dos Portadores

O portador da Síndrome pode apresentar várias:

• A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).

Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

Criança portadora da Síndrome de Down

Criança portadora da Síndrome de Down




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