Logo

Conteudo Principal do Site

Biologia

Assista aos Vídeos

Citogenética

Citogenética

O estudo dos cromossomos humanos é tão recente que suas primeiras descobertas não têm meio século, por isso, é um ramo da biologia que tende a crescer, explorar novas áreas e servir de veículo para o auxílio para vários fenômenos que acontecem nos cromossomos.

CITOGENÉTICA HUMANA

CONCEITOS

Para um melhor entendimento do assunto aqui abordado, faz-se necessário um conhecimento prévio dos termos aqui utilizados.

Cariótipo: conjunto de cromossomos característicos de uma espécie.

Cromossomos: longa molécula de DNA associada com proteínas (histona).

Cromossomos Autossomos: são os cromossomos que equivalem nos indivíduos masculinos e femininos. (22 pares)

Cromossomos Sexuais ou Heterossomos: são os cromossomos que se diferem nos indivíduos masculinos e femininos (1 par X e Y).

Aberração Cromossômica: qualquer modificação no cariótipo, podem ser numéricas ou estruturais.

CARIÓTIPO HUMANO NORMAL

Tjio e Levan estabeleceram, em 1956, que o número diplóide correto de cromossomos do cariótipo hunamo era 46, sendo composto de 23 pares de cromossomos homólogos: 22 pares autossomos + XY (no sexo masculino) ou XX (no sexo feminino). Três anos mais tarde, foi descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um trissomia em indivíduos portadores da síndrome de Down (comentada a seguir), descoberta por Lejeune.
Foi a partir de então que foi possível explicar aproximadamente 12 síndromes congênitas humanas e demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos apresentam algum tipo de aberração cromossômica.

TÉCNICAS DE CARIOTIPAGEM

Diversas técnicas são usadas no estudo do cariótipo humano, são empregadas culturas de fibroblastos de medula óssea, sangue periférico e pele. As mitoses são bloqueadas com colchicina (substância que bloqueia a formação dos microtúbulos do fuso) durante a metáfase. O cariótipo é habitualmente obtido através de fotomicrografia.

Cada cromossomo é recortado e alinhado com o seu homólogo em uma ordem decrescente de tamanho. Esta técnica é facilitada pela determinação do índice centromérico, razão entre os comprimentos dos braços longos e curtos do cromossomo.

É possível a obtenção de células para cariotipagem e diagnóstico de aberrações cromossômicas mesmo antes do nascimento da criança. Isto é possível através da amniocentese, ou seja, punção da parede uterina com uma agulha para obtenção do fluido amniótico, que é analisado para determinar se o feto possui alguma aberração e até mesmo o sexo deste.

CROMOSSOMOS SEXUAIS

Um dos sexos possui um par de cromossomos sexuais idênticos (XX), no caso do ser humano é o sexo feminino; o outro pode ter um único cromossomo sexual, que pode encontrar-se não-pareado (XO) ou pareado com um cromossomo Y (XY), no caso do ser humano é o sexo masculino.

Os gametas humanos não são idênticos no que diz respeito aos cromossomos sexuais. Os indivíduos do sexo masculino (XY) produzem 50% de gametas que transportam o cromossomo X e 50% gametas que transportam o cromossomo Y, enquanto os indivíduos do sexo feminino (XX) só produzem gametas que transportam o cromossomo X, por esta razão, os indivíduos do sexo masculino são chamados de sexo heterogamético e eles que determinam o sexo da prole.

CROMATINA X

Em 1949, Barr e Bertram descobriram que no núcleo interfásico de células de indivíduos do sexo feminino existe um pequeno corpúsculo de cromatina que não aparece nas células do sexo masculino. Este corpúsculo foi chamado de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr e a partir da confer6encia de Paris, cromatina X. A cromatina X pode ser encontrada em diferentes posições no núcleo, ela deriva de um dos cromossomos X presentes na célula, o número de cromatina X é dado por: nX – 1, ou seja, número de cromossomos X menos uma unidade. Por exemplo, um indivíduo normal do sexo feminino (XX) possui apenas 1 cromatina X. nX = 2.

CROMATINA Y

Estudos realizados com cromossomos Y revelaram que grande parte do cromossomo Y é heterocromático, e aparece na intérfase como um um corpúsculo altamente fluorescente, denominado cromatina Y. O número de cromatina Y é igual ao número de cromossomos Y, por exemplo um indivíduo XYY tem 2 cromatina Y.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

O funcionamento normal do sistema genético depende da estabilidade do material genético contido nos cromossomos. O cariótipo pode modificar-se levando a alterações genéticas, tais alterações podem ser no número de cromossomos quanto na sua estrutura.

As alterações no número de cromossomos pode levar a euploidia ou aneuploidia.

EUPLOIDIAS

Você já aprendeu anteriormente que as células somáticas apresentam dois genomas, sendo, portanto, diplóides (2n). Quando ocorre um aumento ou uma diminuição do número de genomas em uma célula, temos uma euploidia. Os casos mais importantes de euploidia são os seguintes: Monoploidia – Quando as células somáticas são haplóides (n), apresentam apenas um genoma. O exemplo característico é o do zangão, que se origina de partenogênese do óvulo posto por uma rainha, o qual germinará sem ter sido fecundado. Triploidia – A triploidia caracteriza-se pela presença de três genomas (3n) nas células somáticas de um indivíduo. A triploidia é pouco freqüente, mas ocorre, por exemplo, com as células do endosperma das sementes, representando uma reserva nutritiva para o embrião do vegetal. Poliploidia – Ocorre quando as células apresentam quatro ou mais genomas e normalmente resulta da interferência humana, como no caso de plantas cultivadas, como o café (4n), o trigo (6n) e outras.

ANEUPLOIDIAS

Neste tipo de mutação, ocorre um aumento ou uma diminuição de um ou mais cromossomos no genoma, alterando o cariótipo daqueles que a apresentam. Alguns dos importantes casos de aneuploidias são: Nulissomia (2n – 2) – Quando está ausente um dos pares de cromossomos homólogos. Devido ao grande número de disfunções e malformações surgidas pela ausência de um par de cromossomos, este tipo de mutação é freqüentemente letal. Monossomia (2n – 1) – Quando falta um cromossomo de um dos pares do conjunto diplóide, ficando o indivíduo com 45 cromossomos. A síndrome de Turner é um caso clássico na espécie humana e se caracteriza pela ausência de um dos cromossomos do par sexual. Esta síndrome apresenta uma freqüência de 1/5000 recém-nascidos do sexo feminino com um cariótipo 44A + X0. Trissomia (2n + 1) – Neste tipo de mutação ocorre a presença de um cromossomo a mais de um dos pares do lote diplóide, ficando os indivíduos com 47 cromossomos.

Um caso bastante conhecido na espécie humana é a síndrome de Down ou mongolismo, que apresenta uma freqüência de 1/800 recém-nascidos independentemente do sexo. Ela caracteriza-se pela presença de um cromossomo a mais no par 21, ficando os indivíduos com os cariótipos 45A + XY = 47 ou 45A + XX = 47. Outra trissomia autossômica conhecida é a síndrome de Edwards, com um cromossomo a mais no par 18. Ela apresenta uma freqüência de 1/6000 nascimentos. Mais uma trissomia bastante conhecida é a síndrome de Klinefelter, com uma freqüência de 1/900 recém-nascidos do sexo masculino, os quais apresentam um cromossomo X a mais no par sexual, ficando com o cariótipo 44A + XXY. As principais causas conhecidas para o surgimento destas e de outras síndromes humanas são, principalmente, a gestação com idade materna avançada, a predisposição genética familiar, além da ação de radiações, drogas e vírus.

ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

A aberração cromossômica é uma desorganização na estrutura cromossômica que pode ser observada ao microscópio. Quando ocorre uma mutação gênica, ocorre alteração na seqüência de bases do DNA; tais alterações podem ser observadas através da expressão do gene, e podem ser intra ou intercromossômicas.

citogenetica Citogenética

As principais aberrações cromossômicas são:

Deleção ou deficiência: envolve a perda de material cromossômico;

Duplicação: um segmento do cromossomo é representado duas ou mais vezes, se o fragmento duplicado incluir o centrômero ele pode ser incorporado ao cariótipo como um cromossomo extra;

Inversão: envolve a inversão de 180° de um segmento cromossômico

Fonte: www.biomania.com.br

Gostou desse artigo? Compartilhe: Twitter | StumbleUpon | Facebook | Delicious | digg | reddit | buzz



Eu achei - www.euachei.com.br - s139 consultoria